提供支持长期以来，肿瘤NGS赛道火热，布局企业众多，在部分产品和细分市场上已经呈现红海竞争态势。
相较肿瘤NGS，心血管病基因检测是一片尚待挖掘的蓝海市场。我国心血管疾病患者数量庞大，远超过肿瘤。根据《中国心血管健康与疾病报告2019》，中国心血管病现患者人数达到3.3亿，死亡率占据中国疾病总死亡率首位，远高肿瘤等其他疾病。作为人类健康的“头号杀手”，心血管病已成为我国重大公共卫生问题。
2019年3月《中华心血管病杂志》发布的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出，我国单基因遗传性心血管病患者数量达到4000万。遗传性心血管病发病率高，遗传概率高，确诊后干预措施明确，例如肥厚性心肌病、家族性高胆固醇血症等疾病都是常染色体显性遗传，遗传概率有50%-70%。
心血管病基因检测意义明确，是刚性需求，通过基因检测能够有效判断心血管病风险，实现疾病早期预防、筛查和治疗，降低心血管病发病率和死亡率，对降低医疗费用，节省医保开支有重要价值。
最近几年，众多头部NGS企业也开始关注并布局心血管领域。心血管病基因检测赛道正在强势崛起，此时，拥有完整解决方案和亮眼商业化表现的安智因，在这一赛道上更有底气。
安智因创始人周洋早年间在ABI首次接触到了分子诊断产品，也亲身见证了基因检测技术的快速迭代过程。
2003年，人类基因组计划完成，是人类史上最伟大的工程之一。“当时，我们希望人类全基因组测序成本能够从数十亿美金降到1000美金以下。基因检测的成长速度远超我们的预期。”周洋谈到。
时间来到2014年，NGS领域刚刚经历了一波无创产前检测的热潮，同时多家NGS企业完成融资，资本热度快速上升。“从这一年开始，NGS真正从科研市场走到了临床，让我看到了机会，萌生了创业想法。”
意外的是，在细分领域选择上，周洋选择了大众眼里的“小众”赛道——心血管病基因检测。
周洋表示：“这一赛道的潜力并不亚于肿瘤，却被严重低估。心血管病危害严重，发病率、死亡率高，且治疗费用居各类疾病治疗费用首位，给社会和患者家庭带来了沉重的经济负担。解决心血管病高发病率、高死亡率的关键在于正确的诊断、合理的处方、精准的用药。基因检测技术能够与量表诊断、影像学诊断等传统手段形成互补，有效识别患病风险，实现精准诊疗，让中国心血管病的患者越来越少。”
安智因致力于应用NGS技术提供心血管病精准医学领域整体解决方案，实现心血管病的精准诊疗。2016年，公司与中国医学科学院阜外医院、赛默飞共同建立的“精准医疗联合培训中心”正式挂牌，首次公布国内最大的遗传性心血管数据库在人群中突变频率及意义；2018年公司顺利完成了近亿元A轮融资。
“A轮融资完成之后，我们意识到，虽说LDT模式在国内占据重要位置，但长远看，IVD化是院内检测的主流，并将迅速覆盖现有商业模式，因此安智因率先开始从服务向产品转型。”2019年，安智因GMP工厂投入使用，并开启IVD化产品布局。
2020年，安智因完成过亿元B轮融资。此后，公司聚焦心血管病精准诊断和用药检测业务，依托NGS、免疫、POCT、核酸质谱等技术平台，进一步加深在IVD产品上的布局。
现在，安智因已经实现心血管病基因检测IVD化的全面落地，IVD化进展领先业内，并且和多家头部三甲及心血管专科医院达成长期深度合作。
就在2021年，安智因联合刘力生教授及高血压联盟共同建设中国重大慢病研究院，开展基因检测和人工智能技术在高血压、心梗和卒中临床应用。同期，安智因发起设立中国FH万人筛查计划，建立中国FH遗传病数据库，撰写基因诊断的专家共识，实现FH检测试剂盒的转化。同年，安智因联合北京大学（牵头承担单位），苏州市立医院、首都医科大学附属北京安贞医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、新疆医科大学第一附属医院等多家单位共同合作申报的国家“十四五”国家重点研发计划“常见多发病防治研究"重点专项"中国高胆固醇血症的筛查与干预新靶点研究"项目获批立项。
安智因通过与各中心的深度合作，精准发力，加速推进中国心血管病的精准诊疗标准化临床实践及中国临床医学转化及疾病的精准诊疗，实现疾病的早诊早治、科学防治，并将疾病治疗向健康管理的转变。
在心血管病基因检测赛道，安智因构建了多样化的测序平台和强大的生信分析平台。值得注意的是，生信分析及遗传解读是心血管病基因检测核心环节。
周洋表示，心血管病基因检测的难点在于生物信息和遗传解读人才的匮乏。“心血管病基因检测不同于肿瘤，没有明确致病性热点，且存在复杂致病变异，需要结合基因和临床表现及家族史等信息综合判断，对生物信息和遗传解读人才要求极高。”
为弥补生物信息和遗传解读人才缺乏问题，安智因实现了数据挖掘到数字解读全流程自动化，自主研发了临床应用型高通量测序数据分析平台，结合基因型-表型数据库，开发了包括CardioLyses、HematoLyse、GenoLyses、iAorta、iBRCA 等针对不同疾病、不同检测方案的数据分析系统，能够灵活、准确、便捷地分析基因突变信息，更好地支持临床医生对患者的结果判读与诊疗。
结合资源优势、数据驱动及技术依托，安智因已经形成了覆盖4000万遗传性心血管病人群的完整解决方案，针对心肌病类、心律失常率类、主动脉类、高血脂症等疾病，推出了肥厚性心肌病、扩张型心肌病、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等多款基因检测产品。
“安智因启动注册的产品已经覆盖了4000万遗传性心血管病人群中的1300万，剩余的人群不是简单的单基因遗传，我们为他们提供全外显子检测解决方案。此外，针对3.3亿心血管病人群的全周期用药需求，我们提供用药检测服务，准确判断患者对每种药物的代谢情况，帮助患者确定用量，提高疗效，减少不良反应，避免‘无效医疗’。”
周洋认为：“基因检测行业已经呈现出从肿瘤向心血管等重大慢病领域扩张的趋势，心血管病基因检测市场大有可为，有望成为继肿瘤之后的又一爆款。”
加速上市的心血管疾病靶向药物，更是加速了这一市场的爆发。安进研发的PCSK9抑制剂瑞百安2018年在中国获批，用于治疗成人或12岁以上青少年的纯合子型家族性高胆固醇血症；2019年，瑞百安获批用于动脉粥样硬化性心血管病成人患者，降低心血管事件风险。2021年，百时美施贵宝（BMS）针对肥厚性心肌病的创新药已提交NDA，支持HCM患者的治疗。心血管病基因治疗药物逐步增多，心血管病基因检测未来会越来越受接纳和认可。
周洋表示：“但总的来说，心血管病基因检测正处于快速发展时期，需要企业有更强的推广能力和临床落地能力，尤其是在基层落地的能力。”绝大部分心血管病患者的就医、拿药环节均发生在基层医院，因此，推动心血管病基因检测快速下沉至关重要。
“想要实现患者群体下沉，需要业内相关公司积极合作，通过推动心血管病基因检测在临床广泛应用，形成行业共识，让心血管病基因检测产品真正打入基层市场。”安智因已经与华大智造等头部企业达成战略合作，深化并加速产品开发及应用转化，推动中国心血管病的个体化诊疗及基因检测广泛普及，助力心血管精准医学的发展。
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