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聚道科技:打造罕见病全周期诊疗与药物研发数字平台,发掘罕见病蓝海市场

作者: 周秋寒 2021-11-28 08:00
聚道科技
http://www.genedock.com
企业数据由 动脉橙 提供支持
基因大数据分析平台 | B轮 | 运营中
中国-北京
2018-07-12
融资金额:RMB¥5000万
五源资本
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与大多数由于后天环境和生活方式导致的慢性疾病不同,罕见病像是上天提前安排好的挫折,让许多患者与生俱来就别无选择(目前超70%的罕见病是致病基因明确的遗传疾病)。罕见病患者和家庭只能以弱小的身躯迸发出强大的力量去面对疾病和生活。

 

目前,全球罕见病超过6000种,有针对性药物治疗的病种不足5%。面对这一道阻且长的医疗征程,我国《第一批罕见病目录》的发布、部分地区罕见病进入医疗保障等,都显示出了国家政府对于罕见病领域的支持和重视。

 

但是,罕见病领域还有一处链接性的瓶颈亟待突破,那就是罕见疾病的诊断能力。中国罕见病患者的常态是在迷惘中寻求一个正确诊断,代价就是辗转数地、经历数年、花费甚重。正确的诊断为个体带来了身份的转变,明确了个体与疾病、医生、药物以及未来生活方式的关系。

 

面对这一难而正确的道路,我国正处于萌芽阶段的罕见病诊疗领域将如何发展?动脉网(以下简称VB)作为医疗行业观察者,带着这份好奇,有幸访问了“罕见病全周期诊疗与药物研发数字平台”聚道科技的创始人&CEO李厦戎博士,来了解业内人士的看法。


1.生物信息、数据技术、医学遗传交叉的

IT&BT复合型团队


VB:您在阿里巴巴旗下的友盟担任过首席数据科学家,为何您会选择从计算机领域跨行到医药领域?并且还是目前发展处于萌芽阶段的罕见病领域?

 

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聚道科技创始人&CEO李厦戎博士


李厦戎博士:我在阿里友盟的工作主要是围绕移动互联网数据构建数据管理平台,进行大规模计算和机器学习,建立移动设备用户画像体系和精准广告应用。

 

也正是由于我在数据领域的科研积累和工作积累,我希望将我此前所做的分布式计算和机器学习等数据技术用于解决人类更根本的问题,而不仅用于帮助大家去更好的购物或游戏。所以我进入了医疗健康领域,一开始的想法就是研发医疗领域的数据技术,希望能对医疗有所帮助。

 

至于为何会在医疗健康这个大领域中选择罕见病。聚道科技从2014年9月份成立开始就面向医疗领域数据量最大、分析难度最高的基因组数据建立数据计算分析云平台。基因组数据在临床上主要有三个应用场景,分别是肿瘤、罕见病(遗传疾病)、感染性疾病。


虽然罕见病是一个起步领域,但是我们能看到这个领域对于基因组数据的需求和应用是更加硬核的。


大多数罕见病(遗传病)的确诊是以基因检测结果为依据,并结合临床表型和各种检测数据,是一个典型的数据驱动诊断领域。而且,罕见病种类繁多,目前无论在医学还是临床上都还存在许多未解决的问题,包括对于罕见病的临床解读和药物研发等,都有巨大的研究价值和发展空间。

 

另一方面,就目前国内罕见病发展情况来看,罕见病的诊断优势资源主要集中于一些头部医院。我们希望通过跟这些头部医院进行合作,共同建立一套辅助决策系统,能够把罕见病诊断能力普及到更多的地方。

 

所以,罕见病诊疗中对数据的倚重,非常契合我们“深耕医疗研发数据技术”的初心。当然,要想在一个初步发展的领域去开拓创新,肯定有很多困难。我们在创业发展中,通过不断跟医生和罕见病病友的交流,也在不断增强我们深耕罕见病领域的信念感和价值感。

 

我们认为选择罕见病领域深耕,这是一件难而正确的事情。

 

VB:聚道科技目前整体的团队搭建情况如何?

 

李厦戎博士:我觉得一个团队的形成需要通过不断地去共同解决问题,才能真正地凝聚在一起。聚道科技成立至今已有七年,目前的核心骨干们都对罕见病这一领域有着自己的情怀和坚持。同时,我们也非常期待有更多有创业心态的伙伴加入我们。

 

目前,聚道科技组建了生物信息、数据技术、医学遗传交叉的IT&BT复合型团队,核心团队成员来自阿里巴巴、百度、华大基因等领先企业。同时,公司也建立了多学科的顾问团队,包括组学数据科学顾问斯坦福大学遗传系的蒋丽华教授、人工智能与数据隐私顾问浙江大学计算机系的王志波教授。

 

蒋丽华教授是斯坦福大学遗传系质谱研究中心主任、个体化多组学医疗领导者Michael Snyder教授团队中的核心PI,有丰富的基因组学和其他组学数据的研究与临床应用经验。

 

王志波教授是浙江大学计算机学院/网络空间安全学院教授、博士生导师,研究方向为人工智能安全、网络安全与隐私保护。王教授曾主持与承担了多项国家自然科学基金、新一代人工智能重大项目、973计划等国家级项目。

 

另一方面,我们与全国三十多家医院客户也是深度合作伙伴关系,通过与临床专家们合作,一起突破临床数字化的技术挑战。


2.全球罕见病市场1500亿美元,

中国40-50亿元人民币


VB:请您从行业角度谈一谈罕见病目前的研发难点和未来的发展趋势?罕见病数字平台对于罕见病行业的发展有哪些关键助力?

 

李厦戎博士:根据咨询机构数据显示,目前全球的罕见病药物市场大概是1500亿美元,而中国目前的罕见病药物市场仅有40-50亿元人民币。这一占比,与中国的经济体量和人口规模相差悬殊。因此,我们认为中国罕见病市场存在巨大的发展空间。

 

当然,近几年随着政策的鼓励支持、技术进步和资本的关注,罕见病领域也在快速发展,发展途中肯定会有普遍存在的行业痛点亟待解决。

 

首先是罕见病目前的诊断效率较低、诊断能力难以普及。其次是目前罕见病种类繁多,多数基层临床医生无法清晰地对罕见疾病做出辨别诊断和治疗。最后是罕见病目前还存在大量有待研究的病因,所以作为一个发展中的学科,它需要临床与科研紧密结合。

 

中国幅员辽阔,诊疗能力以及筛查能力无法完全普及,所以在基层、乡村等稍微偏远和医疗资源欠发达地区,容易存在众多漏诊或误诊的罕见病患者。

 

欧美的研究数据显示,目前全球约有2.7亿罕见病患者,就中国的人口比例来看,理论上应该有三四千万的罕见病患者,但实际确诊的患者数却至少相差一个数量级,从数字上印证了目前国内罕见病诊断率亟待提升的现状和潜在空间。

 

而具体罕见病确诊人数的多少也会是药企衡量药物管线布局的首要考虑因素。此外,进一步对罕见病的致病机制进行研究,也有助于药企更好地研发药物。所以药物研发跟临床诊疗是一个相辅相成的关系,而诊断则是这个关系中的决定性纽带。


3.目前遗传数据库依赖国外,

国内需建立属于自己的源头创新


VB:聚道科技在罕见病数字平台的建立与发展中面临过哪些困难?

 

李厦戎博士:最主要的难点在于罕见病领域处于发展早期,目前相关的医疗资源确实较少。但是随着国内罕见病医疗保障政策提上议事日程,以及鼓励生育大背景下的妇幼医疗能力建设推动。我认为罕见病会顺势摆脱起步阶段性的困难。

 

另一方面是罕见病病例和医学遗传数据基础薄弱。聚道科技的数字化建设主要依赖于罕见病领域的医学遗传学科建设,该学科依赖大规模的数据作为发展基础,目前我国的数据基础相对薄弱。不过,随着目前基因测序成本的降低、临床应用普及和大规模医学队列研究的落地,数据方面的短板也将逐渐弥补。

 

VB:既然您提到罕见病在国外发展较为靠前,那为何中国不直接引入国外的罕见病药物以及应用国外的罕见病数据方案呢?

 

李厦戎博士:的确,中国目前在罕见病领域主要还是依赖国外数据库和知识库来进行临床诊断。但是,国外公开的数据库中,东亚人群的数据占比不到10%,大部分还是以高加索人群、非洲裔人群、拉丁裔人群为主。目前的公开数据库对于中国人群来说,遗传变异类型和频率存在明显差异。这种差异会带来中国人群罕见病的临床诊疗的挑战。

 

中国生物医药行业正处于自主创新的浪潮中。我们如果要做到自主创新,我们就必须要有符合本国人群特性的数据库作为基础,这是一件周期长、挑战大,但是正确又值得的事情,也是我们对遗传资源的妥善保护。在罕见病领域,作为一个人口大国,我们有了更好的数据基础,也会以此助力全球罕见病事业共同发展。


4.四大板块布局罕见病全链条,

解决临床诊疗全流程问题


VB:目前整个赛道的布局情况如何?

 

李厦戎博士:目前罕见病数字平台在欧美较多,在中国则处于起步阶段。国内目前罕见病领域的产业布局,主要集中于两端,一端是罕见病(遗传病)基因检测,另一端是罕见病药物品种引进和研发。 而聚道科技的定位是立足医院、聚焦诊断效能提升,以数据系统衔接罕见病临床诊疗、医学研究与药物研发,这也是我们的特色和优势。

 

VB:回到公司本身,请您讲解一下聚道科技罕见病诊疗和药物研发数字平台的基本组成框架,以及基于平台可以有哪些应用场景?

 

李厦戎博士:结合产品应用来看,聚道科技目前的罕见病数字平台主要由四个部分构成。

 

第一个是组学数据计算系统(GeneDock SeqFlow),基于混合云架构,采用分布式计算、容器技术和异构计算技术,解决医疗机构和医药企业等关于大规模基因组、转录组等组学计算需求,帮助机构和企业多快好省地处理大规模数据。同时,基于运行性能数据,不断正向反馈和智能优化分析算法性能。

 

目前聚道科技的组学数据云计算服务国内领先,累计分析数据量超过10PB,累计支持用户完成超过2.5万例WGS和3万例WES分析,并积累了面向医学遗传需求的组学分析技术。

 

第二个是分子诊断集成平台(GeneDock Lab),该平台面向院内LDT实验室管理以及临床遗传诊断流程场景,实现从患者信息、样本管理、数据处理到报告生成的全流程衔接与管理,并与医院信息系统实现互联互通,帮助临床团队更高效率的完成诊断分析和溯源,提高临床服务质量。


目前聚道科技已服务了国内二十余家核心医院的遗传中心/产前诊断中心,每年支撑了大量的样本检测流程和数据分析。

 

第三个是队列管理与数据科学平台(GeneDock Cohort),面向医学遗传回顾性和前瞻性研究需求,提供队列管理、综合检索、数据科学等模块,帮助研究者基于大规模积累数据去进行数据分析与统计,形成新的科学发现。目前该系统已支持了多个医学遗传大型队列项目,还参与建设了国家重大出生缺陷数据平台。

 

第四个是罕见病临床辅助决策系统(GeneDock Analyzer),与罕见病PI一起,通过高质量表型以及基因数据资源,建立诊疗数据库以及辅助决策AI模型,从而构建辅助决策系统,有望在未来服务更多的腰部以及基层医生。

 

四个部分串联融合,覆盖罕见病临床诊疗流程的全周期场景,帮助医疗机构打造一个标准化规范化的管理方案。基于临床和队列数据的持续累积,又可以实现临床科研一体化,并进一步支撑和助力药物研发与临床研究。


5.与数十家头部医院进行合作,

积极参与基层义诊活动


VB:目前聚道科技都与哪些企业或机构等达成了合作?

 

李厦戎博士我们与华西医院、新华医院、北京儿童医院、华西口腔医院、瑞金医院、南方医院、西南医院、上海六院、宣武医院、郑大一院、复旦妇产科医院、四川省人民医院、中信湘雅、国际和平妇幼保健院等这些在医学遗传领域的头部医院或机构均有合作。

 

此外,我们也会参与到临床专家去基层的公益性质义诊活动。在义诊的过程中,可以发现在基层和欠发达地区,由于产前诊断和遗传知识普及不足,罕见病病例较多。又由于医疗资源相对匮乏,导致很多罕见病患者难以获得及时准确的诊断。

 

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罕见病专家义诊活动现场


所以罕见疾病的诊断能力普及也是目前亟待解决的痛点。针对这一痛点,我们也在进行技术创新:一是与专家团队合作建立面向具体罕见病病种的知识库与辅助分析系统,支持基层认知和识别罕见疾病;二是建立5G远程医疗系统,让基层的患者能够更高效率接触到头部医院的专家,完成正确的诊断。

 

面向中国广大的基层医疗需求,实现罕见病数字诊疗系统赋能基层,这也是我们与专家团队联手持续推进的方向。

 

VB:在合作的过程中,有什么触动人心的故事给您留下了深刻的印象吗?

 

李厦戎博士:这个问题令我眼前一下浮现出了许多的人和画面。


我有个好朋友谭雪松,他的女儿安安是雷特综合征患儿。为了照顾女儿,他辞去了在华为的工作,创办了雷特综合征的病友组织“安安雷特”,并通过与国外病友组织合作,引进先进的康复和教育理念和产品,积极推进这个疾病的研究,尽最大可能帮助病友。

 

我还有一个非常尊敬的朋友,陈懿玮博士。她博士阶段的工作是研究基因治疗(目前超70%的罕见病是致病基因明确的遗传疾病)。因为对罕见病领域的信念和支持,后来她辞去了在药明康德的科学家职位,投身公益,建立了“豌豆Sir”媒体平台,为罕见病科普和病友关怀支持不懈努力。

 

我还认识一个叫阿甘的罕见病患者,他是一位肯尼迪病患者,他有个公众号叫“罕见病阿甘在路上”。肯尼迪病是一种相对罕见的运动神经元变性罕见病,目前在全球都没有治疗的办法,患者会因为肌肉萎缩,慢慢丧失运动能力。听起来很无奈,但阿甘是一个热爱生活又充满正能量的人,他在带病生活中越发珍惜有限的生命,去做更多有价值的事情,并通过他鲜活有趣的文字去鼓励更多人。


这也是罕见病群体带给我的感动:尽管病魔不断地侵蚀他们或者家人的身体和生活,但是他们却愈发在有限的生命中释放能量,积极乐观地工作、生活、帮助他人。

 

他们比普通人更有生活的勇气和行动的力量。因为罕见病与常见慢性疾病不同,后者往往是由外部环境或者不健康的生活方式所致。罕见病更像是上天提前安排好的挫折,他们与生俱来别无选择,只能以弱小个体迸发出强大力量去迎战疾病。因此,罕见病群体更需要来自社会的支持和帮助。

 

此外,我所熟悉的很多医疗专家,他们也为罕见病领域倾注心力,数十年如一日坚持高强度工作,临床上帮助患者,科研上持续探索疾病机制和创新诊疗技术,不断地推动行业进步。

 

罕见病医患群体的坚韧、勇气、情怀和乐观令我无比敬佩,这些良师益友,也是愈发让我坚持这份事业的重要原因。


6.未来将从数字平台衍生到药物研发和数字治疗


VB:聚道科技未来的愿景以及近期的计划是什么呢?

 

李厦戎博士:我们公司的愿景是“为生命计算,助看病不难”。现阶段我们希望用数据技术支持医学遗传专家提高罕见病领域的临床诊断效率和普及率。未来,我们希望在数字化诊断的基础上,能够拓展到到药物辅助研发和患者数字化治疗与病程管理等方向。

 

近期,我们希望能够和更多的医疗团队、药企进行合作,共同推进罕见病这一新兴领域的发展。当然,我们也正在进行新的融资和团队的拓展建设。

 

此前,我们公司有比较强大的股东阵容,包括五源资本、经纬中国、华大基因、复容投资、BV、普华资本、贝壳基金、联想之星等知名投资机构。

 

VB:最后,有一个额外的疑问。如今,京东、美团、阿里等众多互联网“巨头”都在积极布局生命科学领域,您之前也从事于互联网领域,生命健康领域是有什么魅力吸引着您们加入吗?

 

李厦戎博士:我无法站在“巨头”层面考虑问题,我只能从一个互联网转行生命科学的从业者角度去说我对这两个领域的体会。


互联网是一个节奏无比快的领域,对应的竞争也非常激烈。但是,互联网的价值还是要依赖于传统和线下实体行业的资源转化,互联网的作用是加快资源和信息聚合和流通的速度。

 

从技术层面,互联网行业高速发展,极大地推进了信息和数据技术的进步,而这些技术能力可以应用到更多与国计民生相关的基础领域,包括生命科学与医疗。


从资源层面,互联网巨头积累了更多资源和财富后,同样也产生了更大的责任感,去解决一些人类生存根本的问题或者是更前沿的挑战。


如Facebook的扎克伯格资助的Cell Atlas项目、与德国研究中心HelmholtzZentrumMünchen合作推出的鸡尾酒疗法,盖茨基金会也资助了许多生命科学领域的项目,Google的Deepmind在生命科学新算法工具也投入巨大等。

 

从科学层面,薛定谔在1944年用信息论阐述了“生命是什么”,引发了科学家在分子层面对遗传物质、遗传信息、DNA、基因组的不断深入探索。时至今日,如同人类基因组和人工生命的领军人物Craig Venter在《生命的未来》中表述:“生命是一个信息系统,DNA是生命的软件”。

 

因此,生命科学必然要与信息科学协同演进。

相关赛道 医疗信息化
注:文中如果涉及企业数据,均由受访者向分析师提供并确认。
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周秋寒

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