提供支持第三方医学检验是精准医疗服务于市场的重要表现形式。
第三方医学检验在国外是一个成熟的行业，在美国约有近40%的检验在独立实验室完成，60%在医院的附属实验室、高校实验室和其它实验室完成。
独立实验室份额在德国也高达60%，在日本已高达67%，中国目前仅达到4%。
我国第三方医学检验的兴起只有短短20多年。据CMIC统计数据显示，第三方医学检验从2006年到2010年间销售额复合增长率达到了63%，2011-2012年年均增速保持在45%左右，2012-2016年年均增速保持在35%左右。
市场增速虽然极快，但其仅占据医学检验行业4%的市场份额。医改的深入和非国有资本的进入将会迫使医学检验走向市场化、集约化，我国的独立医学检验市场潜力巨大，且将会迎来快速发展。
中科基因生物科技（江苏）有限公司便是这片潜力市场中的潜力企业，它由院士领衔创办，以提供精准医疗服务为基础，专注于遗传病与肿瘤精准防诊疗领域，致力打造“产学医研”一体化协同性创新平台，并拥有第三方医学检验所资质。
目前，中科基因已建立了完善的一代测序、二代测序、三代测序、qPCR和MassARRAY检测平台，重点围绕遗传病、肿瘤、生育健康、老年性疾病、健康管理和免疫治疗等方向，开展精准诊断、个体化安全用药指导和疾病预警等临床检测及科研服务。让我们来看看它具体的发展与布局。
中科基因成立于2016年，是一家由中国科学院院士、遗传生物学家和医学专家领衔的科学家团队创办的、拥有第三方医学检验所资质的基因检测公司。
联合创始人兼首席科学家贺林为中科院院士、遗传生物学家、第三世界科学院院士、国家973首席科学家、上海交通大学Bio-X研究院院长。贺林院士曾揭开了备受世人关注的遗传界百年之谜——第一例孟德尔常染色体遗传病，率先完成了A-1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测。
贺林院士还发现了世界上第一例以中国人姓氏“贺一赵缺陷症”命名的罕见恒齿缺失的常染色体显性遗传病，由此结束了中国作为遗传资源大国而又从来没有自己发现和命名遗传病的尴尬局面；建立了世界上最大的神经精神疾病样品库并利用这一样品库系统分析了中国人群精神分裂症的易感基因；在国内首次提出人类“单靶标基因组计划”和“新医学”的新思路。
联合创始人、董事长兼首席医学官马端教授是上海市领军人才、上海市优秀学术带头人、上海市曙光学者。
马端教授研究方向为遗传相关疾病的发病机制与早期防治，担任复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任，复旦大学出生缺陷研究中心副主任，中华医学会医学遗传学分会副主任委员，全国卫管协会精准医疗分会副会长，中国医师协会医学遗传分会临床遗传学专委会副主任委员，上海市医学会医学遗传学分会前任主委，上海市健康科技协会基因健康专委会主委，上海市医学会罕见病分会候任主委。
马端教授主持国家及上海科研项目40余项；在Lancet、Blood、Nature Communication、Oncogene、Plos Genetics、Hum Mol Genet和Human Gene Therapy等刊物上发表论文280余篇，其中SCI 170余篇。
他还曾主编《生物学前沿技术在医学研究中的应用》、《临床遗传学》、《破解疾病的遗传密码》和《代谢分子医学导论》，副主编《今日遗传咨询》和《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》。获中国和美国发明专利10项。
联合创始人兼CEO姜昕博士，曾就职于上海中医药大学药物安全评价研究中心，担任病理室主任、病理副教授、中西医结合基础副研究员，从事新药研发过程中的药物安全性评价工作。
姜昕博士曾作为主要发明人申请获得过10项发明专利，发表过多篇学术论文（SCI和核心期刊），主持和参与多项课题，参编《人体医学基础》、《毒性病理学实用方法与技术》等书籍，在生物信息大数据技术、液态活检技术等领域拥有多项自主知识产权，部分技术已在临床实现产业化应用。
中科基因的科研与管理团队除了上述提到的贺林院士、马端教授以及姜昕博士外，还包括首席技术官赵德志博士、首席数据官戴方平博士、行政副总邵长春、免疫治疗首席科学顾问郝晓勇博士等。在遗传学、药物审评、产品申报、基因测序、免疫治疗等方面均有经验丰富的专家带领。
在多学科专业团队的加持下，中科基因在学术方面的成果颇丰，还积极布局了各种学科建设和科研计划。
中科基因在业内率先推出了Super Panel遗传病检测产品-CapTruth Human Exome Panel 2.0，不管是捕获效率、GC偏好性，还是探针覆盖均一性，都处于行业领先水平。该产品应用在遗传病诊断方向，实现了对已报道致病基因的全部外显子区以及部分内含子区域的全覆盖。
该产品可将外显子区变异、已报道致病的中长片段变异（尤其是UTR和内含子区）、CNV及线粒体基因变异、重要基因的MLPA一网打尽，临床检测阳性率远高于平均水平，解决了传统Panel及全外显子无法解决的问题。
中科基因作为第三方医学检测单位，还提供自主开发的NGS整体解决方案-AngTruth-seqTM系列，涵盖了从核酸提取、建库、杂交和捕获的全流程试剂盒， 而且依托多年丰富的探针设计经验，开发的多用途NGS检测产品-PanTruth Panel，可应用于常规检测、融合检测、MSI检测、甲基化检测、SNV检测和CNV检测等，系统的灵敏性和特异性均达到99.5%以上。
中科基因自主研发的SuUMI建库液态活检技术能检测0.1%的基因突变，处于行业领先水平。在新抗原免疫治疗领域，中科基因也进行了前瞻式布局，自主开发的肿瘤检测大panel-AngoneTM plus，能够一次检测818个基因，全面评估靶向用药、PD-1治疗、放化疗敏感、遗传性、胚系、新生抗原、HLA分型和HLA-LOH。
其全外显子捕获产品CapTruth Human Exome Panel 2.0，除了在遗传病诊断方面的应用，还可一次能检到包含点突变（SNV）、短片段插入缺失（Indel）、融合基因（Fusion）、拷贝数变异（CNV）、TMB、MSI等各类基因突变，可有效覆盖临床用药所需位点的检测，并利用独家的新生抗原算法，输出高亲和力的个性化的新生抗原，并通过HLA分型和HLA-LOH分析对免疫检查点抑制剂的疗效进行预测与评估。
同时，中科基因还承担了中国单靶标基因组计划、中国聋病基因组计划、中国最大遗传性肾脏疾病数据库项目、自闭症儿童援助公益项目等建设。
企业合作医院及科研机构和单位有中国遗传学会、中国医师协会、上海市医学会医学遗传学分会、上海市医学会罕见病分会、中国优生优育协会、哈尔滨医科大学附属肿瘤医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京天坛医院、北京大学泌尿外科研究所、山东大学齐鲁医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、复旦大学附属中山医院、上海复旦大学附属华山医院，上海儿童医学中心、上海复旦大学附属儿科医院、浙江大学医学院附属第一医院、杭州树兰医院、河南华润医药、山东绿叶集团、山东泌尿医生集团、神州数码医疗、独角兽微医网、同程大健康等。
基于中科基因“研”和“学”为基础的医学应用，目前公司医学产品的应用范围涵盖了“从生到老”这一人类全生命周期。
首先是生命的开始，即孕前、产前筛查。目前，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，每年约有90多万先天缺陷儿出生。 据医院记录数据显示，我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元。此外，随着我国三胎政策开放等政策的实施，孕前、产前筛查市场也将随之扩大。
中科单基因病筛查项目利用多种专利技术组合对多种突变都能检测：点突变，缺失重复，基因融合 （CYP21A2），脆性X相关CGG串联重复，倒位突变（F8）等；对于突变的检测率可高达99%，可有效“狙击”出生缺陷。
再而是新生儿遗传代谢病（IMD）的筛查与诊断。2020年我国出生人口为1200万，假设新生儿串联质谱渗透率25%，单次检测价格280元，潜在市场容量9亿元每年；同样，假设遗传病基因筛查渗透率20%，单次检测价格1500元，潜在市场容量45亿元每年。
可广泛应用于新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中科单基因病筛查项目已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，可以为疾病的临床诊断提供重要参考，提高诊断率，缩短确诊时间，降低确诊成本。经中科单基因检测项目确诊，同一类罕见病患者的数据可以快速达到一个量级，助力科研人员对相关疾病的研究。
串联质谱(MS/MS)是新生儿IMD筛查的主要手段，高通量测序技术（NGS）则是新生儿IMD诊断的新兴技术。基因测序与代谢产物检测联合应用或将显著提高新生儿IMD的检测率。
然后是针对儿童疾病的布局。根据复旦大学附属儿科医院资料显示，儿童血尿门诊发生率为4-6/10，其中Alport综合征诊断率在3-5/100。根据2020年人口普查结果显示，0-14岁人口占比18%，结合儿童血尿发生率约为3-4%，平均检测费用1000元计，目前市场容量为78亿~100亿。
中科基因Alport综合征筛查项目计划以复旦大学附属儿科医院为中心，辐射全国，并于今年08月正式召开了单中心专题项目启动会，10月召开了全国项目启动会。
最后是成人相关的产品市场布局。根据《认知症老年人照护服务现状与发展报告》指出，60岁及以上老年人中阿尔兹海默（AD）患者超过1000万，2030年中国AD患者将达到2220万，2050年将达到2898万。
中科基因与首都医科大学附属北京天坛医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院合作进行基因检测融合AI技术对AD进行预测和诊断的产品开发，将有助于识别早发型、家族性AD，同时预测家族性AD的风险和脑淀粉样血管病的严重程度，通过早期的检测、预防、干预手段，开启逆转AD的生活方式、阻击神经衰退、降低神经损伤。
除了上述具体而言的生命周期布局外，中科基因的医学应用还覆盖了遗传病相关的分子检测、肿瘤伴随诊疗相关的分子诊断、精准用药相关的分子诊断、疾病预警及风险评估以及科研服务等领域，与哈佛大学、剑桥大学、上海交通大学、复旦大学、中科院等院校均有合作。
科研和医学基础随之带来的便是产业的布局，中科基因此前销售业绩连续五年实现接近翻倍的增长：2017年销售业绩约1000万元、2018年销售业绩2100余万元、2019年销售业绩3800余万元，2020年销售业绩6600余万元并突破盈亏平衡点，今年将有过亿营收和千万利润。
新冠疫情形势严峻期间，中科基因作为南通地区第一家以分子检测为主的第三方医学检验实验室，承担了南通地区的新冠病毒核酸检测工作；全国各地（包括武汉、北京、新疆、河北等地及南通当地）累计完成逾500万例样本的核酸检测工作，日检测最大通量为38000管（38万人份）。
此前，中科基因还于2020年完成了A轮融资数千万元，并计划在今年完成A+轮融资，以加速中科基因产业建设步伐。截至目前，中科基因已拥有6张医学检验所执照。
在产业化建设方面，中科基因投入了近亿元进行技术服务、产品开发和医学检验服务平台的建设，南通海门的实验室建筑面积达3435平方米。
同时，中科基因所坐落的生物园区也投入了8000多万元积极打造生物医药公共实验服务平台，包括色谱、光谱、气质联用、核磁共振、PCR扩增等生化常用分析检测设备，为中科基因检验所提供了坚实后盾。
近期，中科基因启动装修3000余平方米的场地，积极开展新研发基地、病理诊断中心和GMP生产车间等建设以及体外诊断试剂盒开发和注册申报工作。
提及企业发展愿景，联合创始人兼CEO姜昕博士表示：“中科基因致力于对所有致病和易感基因明确的遗传相关疾病做到早期预警、精准诊断与个性化治疗；针对所有受药物基因影响的药物，实现药物疗效和毒副作用的精准预测。我们期望通过建立高质量的服务体系，促进我国精准医疗事业的发展。”
渝公网安备 50011202502165号
