借助顶级证据，聚焦未被满足的医学需求，实现甲状腺肿瘤诊疗新模式裂变

2021年6月26日，第一届全国甲状腺肿瘤内科学术大会于天津举办。来自于多学科的专家达成普遍共识：单一学科模式逐渐成为过去，外科、内科、核医学、病理整合的MDT模式和多学科专家共识把甲状腺肿瘤治疗推向了多学科兼修并进，精准细化的时代。甲状腺肿瘤的分子诊断及应运而生的靶向药物的开发和临床研究也成为此次大会讨论的主要话题。

第一届全国甲状腺肿瘤内科学术大会

上海睿璟生物科技有限公司（下文简称睿璟生物）深度参与本次大会，在会上发布了与上海交通大学医学院附属瑞金医院合作的甲状腺癌分子生物学单病种队列数据库建设的初步成果；并且在会议期间召开了“基于下一代测序的ThyroScan诊断甲状腺结节的多中心、前瞻性及双盲临床试验”的研究者会，顺利启动该项试验。

上海睿璟生物科技有限公司部分参会代表

长久以来，体外诊断领域的临床开发及医学策略较生物创新药行业滞后，产品被赋予了过多的“科研”需求及“发表”需求，基于单中心回顾性病例的分子检测，重复性制造可有可无的“证据”；一定程度上导致行业内卷，未能真正聚焦未被满足的医学需求，难以创造真正的医学价值。睿璟生物自诞生起，坚持临床前研究与临床开发并举，基于甲状腺结节以及甲状腺肿瘤诊疗领域中未被满足的医学需求，设计了丰富且层次鲜明的产品管线，以分子诊断为基石，但不仅限于分子诊断产品。与此同时，睿璟生物坚持以一流的产业化思维打造临床开发策略，用高质量的临床研究证明和挖掘产品的医学价值。

上海交通大学医学院附属瑞金医院分子病理负责人 董磊教授介绍了睿璟生物与瑞金医院合作的甲状腺癌分子生物学单病种队列的初步建设成果。睿璟生物在该项研究中提供了工业级别的原始文件审核（Sourcing Documents Validation，SDV）、数据清理（Data Cleaning）以及医学数据审查（Medical Data Review）以确保高质量的数据输入（Data Entry）。基于高质量的数据，根据医学词典，将数据进行医学编码（Medical Coding），进而进行可视化及交互化编程（Programming）。睿璟生物率先在行业内建立了临床数据科学（Clinical Data Science）部门，集成了报告解读、数据管理、统计编程和生信分析多个模块，为日后前瞻性临床试验的数据管理打下坚实的基础。

董磊教授报告甲状腺癌单病种分子生物学队列数据库建设初步成果

会议期间睿璟生物作为唯一的体外诊断企业，召开了一项“基于下一代测序的ThyroScan诊断甲状腺结节的多中心、前瞻性及双盲临床试验”的研究者会。该研究由天津市肿瘤医院郑向前教授及广东省人民医院关海霞教授共同牵头，联合7家甲状腺诊治中心，探索睿璟生物研发的ThyroScan甲状腺结节良恶性分类器的诊断性能（研究主要终点），并且以双盲头对头形式，与传统细胞病理学进行优效性比对（研究次要终点）。更具特色的是，该项临床试验将有望搭载并使用睿璟生物研发的首款国产甲状腺穿刺针，该款历经18个月研发和打磨的甲状腺穿刺针已经递交注册检验，有望在该临床试验最后患者入组（Last Patient In，LPI）之前投入使用。这标志着睿璟生物从单一的体外诊断企业进阶为以疾病为核心的平台型解决方案提供者。

睿璟生物最新研究开发的ThyroScan甲状腺结节良恶性分类器 是基于DNA和RNA的NGS法定性检测甲状腺结节细针穿刺样本的131个基因的各种分子改变事件，包括62个基因的超过2万个热点的基因突变（SNVs/indels），超过240种不同融合形式的基因融合（gene fusions），28个基因的拷贝数变化（copy number alterations，CNAs）和45个基因的表达谱改变（gene expression alterations，GEAs），同时基于机器学习算法对各种分子事件进行赋值，实现甲状腺结节良恶性判读及恶性病变危险度分层。根据研究者会公布的内测数据，98%细针穿刺标本成功建库，基于441例的内测数据，阳性符合率为92.42%，阴性符合率为98.35%，阳性预期值为97.86%，阴性预期值:为94.09%，是一款潜在的同类最佳的甲状腺结节良恶性鉴别诊断工具。

研究者会以中华医学会肿瘤学分会甲状腺癌专业委员会主任委员高明教授的致辞开场，牵头研究者天津市肿瘤医院甲状腺颈部肿瘤科主任郑向前教授介绍研究方案并分享了ThyroScan初步内测数据， 各位参研PI共同讨论了研究方案以及方案执行。

该项临床试验的医学监察员（Medical Monitor）由睿璟生物首席医学官王维格博士担任，他拥有国内创新药物全球临床开发的丰富经验，其所领导的临床研究团队（Clinical Study Team）由睿璟生物自主建立，包括临床运营项目经理、临床研究助理、数据管理、注册事务等。在体外诊断临床前研发高度同质化的大背景下，一支全部由自有人员组成、服务模块齐备、且完全自主运营的临床开发团队，是睿璟生物的独特优势之一。团队将承担多项注册性及非注册性临床试验，并且致力于将临床开发及注册事务打造为行业翘楚和核心竞争力。

高明教授致辞

郑向前教授介绍研究方案

申办方首席医学官王维格博士参与方案讨论

线下参会研究者合影

盛会落下帷幕，睿璟生物将通过不懈的研发，为肿瘤患者提供对抗疾病的武器，通过新一代技术与研究，打造新一代的对抗疾病的硬件及软件提供者。

睿璟生物的愿景与使命