我们眼中的2017年基因行业：上市元年、自主创新元年，大事不断的一年【2018新年特辑】

作者：周梦亚 2018-02-17 08:00

大家新年好，祝所有关注动脉网的朋友们健康快乐！值此新春佳节来临之际，动脉网内容团队特此策划新春系列报道，我们将过去一年在医疗各细分领域中看到的、听到的、想到的信息汇聚成文，策划成章。此次策划不仅是动脉网过去一年深耕各医疗细分领域的一份成绩单，更是让大家能够一次性全面了解医疗领域在2017年发展演进的全过程。

2017年，基因行业风云再起。两家龙头企业相继上市，肿瘤检测领域在监管放行后蓄势待发，微生物组学在政策的引导下逐渐成长，行业发展呈现出多元化。同时，随着华大智造、瀚海基因自主创新的国产化测序仪面世，测序上游环节国产替代战争的号角正式吹响。

通过一年的跟踪和观察，动脉网共计发表了154篇基因行业相关文章。这一年中，我们对超过20家企业进行了报道；进行了9次数据盘点，涉及液体活检、NIPT、数据分析和解读等多个细分领域。

这一年，我们观察到了基因行业内肿瘤检测和国产替代的趋势；分析了在两家头部企业上市后，谁将下一个IPO的可能性。

这一年，我们与超过20位行业专家对话，通过他们的智慧之眼，从细枝末节处洞悉行业可能发生的变化。

这一次，动脉网把2017年已发布的关于基因行业报道重新梳理，在新旧交替之际，我们一起回顾与展望。

一、23andMe的狂欢之年

2017年，FDA批准了23andMe帕金森和阿尔茨海默症的遗传消费检测产品。这是FDA批准的首个直接面向消费者的遗传测试产品，如此大方的开放绿灯，似乎预示着FDA正有意让消费基因检测正规化，监管化。

有的人认为这是群众的呼声；有的人认为23andMe绝处逢生；也有人认为FDA此举为时过早。

是操之过急还是充分准备，不同的人却有着不同的看法，但实践将是检验真理的唯一标准。

点击查看详情：绿灯可通行！FDA首批23andMe 消费基因测试，是操之过急还是充分准备？

几个月后23andMe宣布完成2.5亿美元E轮融资。早前，外媒曾报道23andMe的竞争对手Ancestry在6月份秘密提交了IPO，不由得让人猜想： 23andMe此轮融资是否在为上市做准备。

经过一个多月的观察与求证，动脉网获悉，23andMe这笔融资将不会用于公开上市，而是在于扩张其治疗研究团队（Theraputic Team），并投资于其遗传信息样本数据的整体能力升级。

点击查看详情：不急于IPO，扩张团队和海外市场是重心，解读23andMe融资后的新战略

二、FDA大刀阔斧改革之年

除了遗传消费类产品，FDA还大刀阔斧的对肿瘤检测监管进行了改革。

北京时间2017年12月1日，FDA正式批准了Foundation One CDx（F1CDx）的上市申请。这是FDA批准的首个基于NGS的体外诊断(IVD）多癌种伴随诊断基因检测平台。

就在FDA批准该产的同时，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）也发布了关于F1CDx和其他类似NGS/IVD产品的国家保险覆盖范围，确定了晚期癌症（即复发性，转移性或IV期癌症）的保险受益人范围。

与FDA批准的其他诊断技术或药物相比，F1CDx具备无可比拟的覆盖度，该产品能够为临床医师提供更为广泛的检测方法，能够在更大程度上帮助癌症患者进行临床诊断和治疗。

此外，根据个体化的检测结果，F1CDx可以帮助临床医师从FDA批准的15种不同实体瘤靶向治疗方案中做出最佳选择，为患者和保健专业人员提供了包含所有信息的检测报告，避免了重复的活检工作。

也就是说，这个平台已经突破了“一种药物对应一种检测”的模式。这或许是F1CDx获批的最大意义，也迈出了肿瘤基因检测从实验室走向临床的一大步。

点击查看详情：FDA批准的首个基于NGS的体外诊断(IVD）多癌种伴随诊断基因检测平台

FDA同月提出了针对个体化诊疗的两项新的指南草案，概述了基于分子亚型的靶向药物研发及临床试验中体外诊断器械的监管要求。

在第一项名为“Developing Targeted Therapies in Low-Frequency Molecular Subsets of a Disease”的指南草案中，FDA 探讨了如何在临床试验中基于分子亚型对患者分组参加靶向治疗的临床试验，尤其当一个或多个分子亚型发生较为罕见时。

第二项草案指南叫做“Investigational IVD Devices Used in Clinical Investigations of Therapeutic Products”，旨在帮助赞助商和机构审查委员会（IRB）制作研究性的体外诊断设备/器械用于临床治疗产品研究的风险测定。

新草案中还提到了如何确定纳入临床试验的患者、结果的归纳、效益和风险的测定和标记并细化获益目标人群，进一步将分子诊断临床应用明确和规范。

定稿后将阐明用于治疗性产品临床试验中的研究性 IVD 器械监管途径，但新型靶向疗法的试验结果不会因为特定生物标志物的诊断试验不符合监管标准而受到牵连。草案的目标是提高个性化的药物和诊断系统的审批效率，使这些项目更快地向着正确方向发展。

三、肿瘤检测疯狂融资的一年

2017年1月，Illumina旗下癌症早期筛查子公司启动了B轮融资，融资目标10亿美元，最高或可达18亿美元。

此轮融资，将用于持续发展和验证该公司的癌症血液检测研究，包括此前宣布的循环游离DNA图谱研究以及其他试验。该研究需要大规模的临床试验，预计招募上万患者。

不仅如此，Illumina也有意加快让Grail独立出来，此次所得资金还将用于回购Illumina手中所持有的股份。

点击查看详情：B轮融资小目标10亿美元，癌症早期筛查公司Grail或从Illumina中独立

两个月后，这家公司如期完成融资，B轮首期融资金额高达9亿美金，也创下了2017年液体活检领域的最高融资记录。

A轮最大投资方ARCH Venture持续给力，领头了B轮融资。另外，除了McKesson Venture 这样的风投公司外，制药领域和技术领域的投资者也参与了进来，包括强生、亚马逊、百时美施贵宝、Celgene基因、默沙东、瓦里安医疗系统，以及来自中国的腾讯控股。其中，强生是除ARCH Venture以外最大的投资者。

点击查看详情：成立一年就融资10亿美金，腾讯参投的这家美国癌症早筛公司到底什么来头？

融资到位后，Grail迅速启动了CCGA之后的第二个大型临床试验STRIVE，以进一步推进其基于血液液体活检的癌症早期筛查技术研究进展。

STRIVE ，是一项大型的前瞻性观察试验。公司计划将招收12万名女性，通过分析她们血液中的游离核酸，并以此为基础开发并验证一项乳腺癌早期筛查方案。

项目将对这些个体进行长达5年的追踪，所获得的数据将用于一款人工智能的训练。此外，这些数据未来Grail泛癌症筛查的开发和验证。

点击查看详情：Grail重资10亿美金用于乳腺癌早筛大型试验，后续恐还将融资

Grail在2017年宣布了多个重磅消息，但最激动人心的，要数公司与Cirina的合并。

Cirina在2014年由香港中文大学的卢煜明、赵慧君、陈君赐以及主要投资者德诚资本(Decheng Capital)共同创建，总部位于香港，研究团队则分布于香港和加州南旧金山。

卢煜明是无创分子诊断与筛查领域的权威，是全球首位在孕妇血液中发现胎儿游离DNA的科学家。三位创始人利用血浆核酸用作检测癌症及其它疾病作出了重大贡献。目前尚未公布具体的产品及服务。

合并后，卢煜明将被任命为科学联合创始人，并将加入Grail的科学咨询委员会。德诚资本的创始合伙人兼董事总经理崔相民(Min Cui)将作为观察员加入Grail的董事会。Cirina行政总裁Maneesh Jain也将会加入Grail团队。

在这次公司合并后，Grail会继续开发全球商业性产品市场，包括欧美和亚洲各地。 Cirina成为Grail的营运附属公司后，会继续与香港中文大学开展研究，并进一步深化此关系。

巨额融资、大型试验、战略合并，Cirina在2017年风风火火，但它的竞争对手们也没闲着。

1号对手Freenome与Grail同一天宣布了融资消息。

Freenome是一个创办两年的液体活检诊断平台，他们利用基于cf DNA的液体活检技术进行癌症早筛的研究。Freenome在2017年获得6500万美元的A轮融资，由曾在一年前领投其550万美元种子轮融资的A16Z继续领投。其他的投资者还Google Ventures、Founders Fund等。

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点击查看详情：液体活检企业Freenome获6500万美元A轮融资，在数种癌症筛查上超越同类检测

2号选手Guardant Health也在这一年拿到相当高的融资额度。公司在2017年5月宣布获得了高达3.6亿美元的E轮融资，并计划在五年内对一百多万名癌症患者的肿瘤DNA进行测序。

此前，Guardant Health已经在40000人中进行了测试。此轮融资将扩大Guardant Health在2016年宣布的癌症早期检测工作项目Project LUNAR。

点击查看详情：液体活检再出高额融资，Guardant Health E轮融资3.6亿美元，加速癌症早筛进程

除了国外这几家明星企业，国内肿瘤液体活检公司在2017年也有不俗的表现。

2017年11月2日，安诺优达基因科技宣布完成最新一轮融资，募集近7亿元人民币的资金。本轮融资由深圳高特佳集团和平安创投共同领投，投资方还包括软银中国资本和赛富中国等。

安诺优达此次融资募集的资金将用于支持企业的全球规模扩张、人才体系建设、科技研发投入以及产业投资。

点击查看详情：安诺优达宣布完成近7亿人民币新一轮融资

世和基因也于7月完成了数亿元人民币的新一轮融资。通过本轮融资，世和基因成功引入包括兴业证券全资下属私募股权基金兴证创新资本、博源弘盛、华泰瑞合医疗产业基金及同创伟业等一批中国医疗行业的知名投资机构。

点击查看详情：世和基因完成数亿元新一轮融资，继续领跑肿瘤NGS和液态活检领域世

基准医疗也在11月完成了2800万美元B轮融资。本轮的投资由通和毓承和思嘉建信基金共同领投，其他投资方还包括美国著名创投机构 Arch Venture Partners、药明康德以及金域检验等。上轮投资人远毅资本继续跟投。

点击查看详情：又现巨额融资！专注更早期的肿瘤检测，基准医疗B轮融资2800万美元

此外，飞朔生物、优迅医学等企业也悉数完成了融资。2017年，国内肿瘤NGS液体活检领域吸纳资金超过20亿人民币。

这背后的原因是什么，为什么资本在2017年都不约而同的、频繁的往这个细分领域斥下巨资。对此，我们进行了简单的分析。

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点击查看详情：融资超过20亿！探秘疯狂融资背后，肿瘤检测的吸金逻辑

疯狂融资背后，有技术和行业成熟带来的产业新生态，也有监管放行带来的新风口。

点击查看详情：中国液体活检产业图谱，涉及6个子领域、64家企业全景扫描

我们可以看到，中国的整个生物技术行业，在技术和政策的双驱动下，正跨马加鞭的追赶欧美。

点击查看详情：5个月融资超过13亿美金，这是一份中美液体活检5年的融资数据解读｜中美企业盘点

五、NIPT技术诞生第十年

那么，先于肿瘤检测成熟的NIPT行业又发生了哪些事情呢？

华盛顿时间1月4日，,Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）。

据透露，CAPS将共同努力，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测（NIPT）更好的实现无创产前筛查。提高公众对基于cfDNA的NIPT的价值意识觉醒，并提供最高标准和质量的服务。同时，CAPS还将致力于推动相关法案建设和医保覆盖，以实现提高病人个性化护理体验。

爱因斯坦医疗保健名誉主席Arnold W. Cohen博士在联盟中担任临床咨询委员会主席。在他的领导下，联盟正在组建临床咨询委员会，为公众提供一个独立的医学视角。

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而国内，虽然没有类似的联盟成立，但我们可以看到经过10年的发展，NIPT已经在市场成功商业化，并且出生缺陷防控上发挥了非常大的作用。

这项技术是颠覆性的，满足了临床的双向需求。并且，在试点取消一年中，各地政府、各家企业在检测上做出了不同程度的补贴和让利。

随着覆盖区域的扩大，NIPT在受众的接受程度也在提高。制度的健全、成本的下降，使得技术能够下沉到基层医院。

如果要让更多人受益于NIPT，将其纳入医保将是最有效的措施。早在2011年开始，各地政府就开始相继出台了NIPT的物价标准。

目前广东、四川、江苏、湖北、福建以及浙江五省物价局已明确了NIPT定价标准，但仅深圳市和贵州黔西南州实现将NIPT纳入生育保险。

尽管如此，各地政府早已先一步对出生缺陷防控买单。不仅仅是NIPT，各地针对血清学筛查、羊水穿刺、超声检测等产前筛查和诊断项目都出台了相应的减免制度，有的甚至在全国范围内实现了免费。

因此，我们可以预见，NIPT纳入医保也许不会太晚。

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六、中国NGS上市元年

2017年，国内NGS最激动人心的当数两家头部企业的上市。

两次提交招股书，一次中止审查，华大基因终于在2017年7月登陆A股。

“或2016年上市”、“最早3月上市”，有关华大基因上市的消息从来没有间断过。而今，伴随A股敲钟仪式的进行，华大基因(300676)正式上市发行，一切都尘埃落定。

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同样在今年上市的还有贝瑞基因。也许当时在飞机上写下数学模型周代星并没有意识到，这个看起来略显简单的数学模型将他带入了一个波澜壮阔的新世界，而他和全球同行们的努力则引发了一场产前筛查技术的伟大革新。

这家年轻的公司，用8年时间催生并影响了一个产业，更从一个3个人的小团队成长为一个百亿级的上市公司。

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而随着两家头部公司的上市，我们不仅要问：硕大的NGS市场，谁将成为下一个幸运儿呢？

通过对一级市场和二级市场的梳理，我们对比了几家领先企业的基本信息，分析了他们未来几年上市的可能性。

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七、百美元级测序到来之年

而对整个全球市场而言，2017年最令测序人兴奋的消息一定是测序成本的再次下降。

1月9日J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性将基因测序成本降低至800美元。

NovaSep系列在测序速度上也有所突破。HiSeqX的全基因组测序时间为72小时，NovaSeq系列则将时间缩短为40个小时。

尽管没有真正意义上实现100美元测序，但Illumina表示这一目标将在未来几年实现。NovaSeq系统的推出，至少标志着基因测序百元级时代的到来。

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八、国产创新崛起之年

NovaSep也许是Illumina在测序仪市场的终极武器，也是他们征战全球测序市场的另一把利剑。

同样，国内NGS上游市场也收获颇丰。华大基因旗下的华大智造在2017年10月发布了两款高通量测序仪，分别是 MGISEQ-2000 及 MGISEQ-200。

MGISEQ-2000 是基于 BGISEQ-500 的双芯片独立运行平台之上，添加了两种不同规格的芯片，为使用者提供更多元化的选择。其单次运行能够完成最大 600 G 的下机数据，在 PE100 读长模式下满负荷运行仅需不到 48 小时，一年的运行通量相当于 1000 个以上人全基因组数据量。

MGISEQ-200 则是保留了 BGISEQ-50 方便灵活的特点，在 PE100 读长模式下满负荷运行可产生 60 G 的下机数据，仅需不到 48 小时，平均一天就能完成 24 个肿瘤样本的快速检测。

华大智造副总裁蒋慧在发布会上介绍：“MGISEQ-2000 及 MGISEQ-200是又一次智能与科技的完美结合。”

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另外，瀚海基因也在2017年推出了自己的三代测序仪，并获得了CFDA批准用于临床级别测序。

这也是目前全球唯一用于临床应用的第三代基因测序仪。据公司方面称，其技术已达世界领先水平，一旦产品量产并商用，全基因测序费将由目前二代的1000美元锐降至100美元，测序时间周期也将大幅缩短——从二代的1个星期缩短至1天。

安诺优达则通过与Illumina的合作，正式推出了获得中国食药总局（CFDA）注册认证的新款桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR，同时发布了基于NextSeq 550AR测序平台获得认证的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）。

NextSeq 550AR的发布，代表着安诺优达已经完成了全产业链的布局，业务贯穿上游的仪器、试剂制造，中游的测序中心和云储存平台，以及下游的医学和科研检测服务。

点击查看详情：全产业链布局完成，安诺优达发布新款高通量基因测序仪

我们可以看到，在经过多年耕耘后，头部的几家企业开始往上游领域布局。随着掌握核心技术的企业出现，中国的NGS企业正在往自给自足的方向发展。

2017年8月，华大智造与艾吉泰康、联川生物先后达成了相关合作。这是国内高通量测序（NGS）行业上游仪器和试剂耗材制造商的首次合作。

在整个NGS产业链中，上游测序仪市场毫无争议是整个产业链的核心。华大基因是高通量测序领域的龙头老大，华大智造则承接了其测序仪研发制造部分。此次上游仪器与试剂耗材市场的合作，也意味着产业中自主创新生态链的初步形成。设备引“带”和配套试剂，打开了NGS中国自主创新之“路”，如艾吉泰康创始人兼CEO杭兴宜所说：“开启了NGS产业中国制造的一‘带’一‘路’。”

在七、八年前，国产手机似乎是山寨的代名词，绝大多数消费者都以苹果、三星等国外品牌手机为尊。而随着华为、小米、OPPO、Vivo等国产品牌的崛起，中国手机品牌在国内乃至国际手机市场逐渐有了话语权。

与手机市场一样，NGS行业在中国发展十几年之后，中国品牌也开始酝酿一场自主创新运动。