本导基因BD112体内基因编辑获欧美孤儿药资格认定

上海本导基因技术有限公司（以下简称“本导基因”），BD112体内基因编辑疗法于2023年10月6日获得了美国FDA的孤儿药资格认定，该药拟用于治疗亨廷顿舞蹈症。

在获得此批件前，BD112已于2023年08月17日获得了欧盟委员会（EC）孤儿药资格批准。此次获批也意味着本导基因BD112已获得欧美两个市场的ODD认定，是本导基因的又一大重要里程碑。

亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一种常染色体显性遗传疾病，会导致脑细胞死亡。早期症状往往是情绪或智力方面的轻微问题，接着是不协调和不稳定的步态。随着疾病的进展，身体运动的不协调变得更加明显，能力逐渐恶化直到运动变得困难，无法说话。心智能力则通常会衰退为痴呆症。罹患此症患者的具体症状会有所不同。症状通常出现在30到50岁之间，但可以从任何年龄开始发生。在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，其成员可能于较年轻时就发病。大约8％的病例在20岁以前发病，其典型症状与帕金森病更近似。此症患者经常会低估了自身病状。

亨廷顿舞蹈症目前无法治愈。在病程进展至末期时，患者需要全时间的照顾。亨廷顿病在各种族人群均有报道，其中以高加索人种最为常见，患病率为（10.6~13.7）/10万。中国HD发病率为每百万人中4.1人。虽然中国HD发病率较西方国家低，但是由于中国人口基数大，受此疾病影响的人群并不少。此症在男性及女性的发生率相近。此症会引发像肺炎、心脏病等并发症，也会因为跌倒造成身体受伤，这些原因都会降低患者的预期寿命。经统计，此症患者在确诊后的十五年到二十年之间死亡率最高。

孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）是FDA 孤儿药产品开发办公室（Office of Orphan Products Development， OOPD) 对符合条件的用于预防、治疗及诊断罕见病的药物（包括生物制品）授予的一种资格认定。FDA针对罕见病有明确的界定标准，即影响美国人群少于20万的疾病。

一个在研药物（包括生物制品）能在孤儿药认定（ODD）申请中证明其在治疗、预防或诊断一种罕见病的潜力，OOPD在审评申请资料后将会授予该药物ODD。一般情况下，临床研究数据、动物模型（in-vivo）数据以及体外研究（in-vitro）结果均有可能作为证明在研新药有效性潜力的科学依据。因此，获得孤儿药认定对于新药研发具有重要意义。

孤儿药（Orphan Medicinal Product）被用于诊断、预防或治疗那些危及生命或者非常严重的疾病，并且患者比例不超过欧盟人口总数万分之五。欧盟《孤儿药法规》确立了孤儿药资格认定的集中审批程序，并为孤儿药的研发和上市制定了激励措施，包括但不限于 (1)可享受临床研究方案协助(EMA为获得认定的孤儿药提供专门的科学建议)；(2)药品集中审批程序（企业可直接向EMA提交上市/有条件批准申请，由此获得的欧盟委员会建议或决议在所有欧盟国家均有效）；(3)上市后享有10年市场独占权；(4)监管活动费用减免(涉及方案协助、上市许可申请与核查、上市后变更申请和年费)。

本导基因是一家以体内基因编辑治疗为特色的基因治疗创新药物研发企业，致力于为眼科、神经系统、造血系统、病毒感染以及肿瘤等多领域的难治性疾病开发具有全球意义的创新药物。本导基因拥有国际领先VLP mRNA递送平台（BDmRNA）和下一代慢病毒载体平台（BDlenti）。围绕着核心递送技术平台，本导基因布局了多条first-in-class的产品管线，开展了多项first-in-human临床研究，与国际著名药企开展了重大神经系统疾病新型疗法的合作研发。本导基因在国际上率先开展了体内基因编辑抗病毒治疗的临床研究，在黄斑变性与地中海贫血的基因治疗上也取得了重要的临床突破。公司的核心技术发表在Nature Biotechnology、Nature Biomedical Engineering等期刊上。公司的CRISPR抗病毒疗法HELP成功入选了2021年度“中国眼科学十大进展”。公司拥有近千平的小试与研发中心与4000平的GMP中试基地。与上海交通大学系统生物医学研究院共建了“基因治疗联合研发中心”。