文章来源：基因慧PPT
【往期回顾】
第二季08期 总第20期 丁洁教授
【编者按】一年一度的“两会”正在京召开，精准医疗的相关议题被写进相关提案中，丁洁教授作为一线的临床医生和儿科专家，再次提交关于“尽快成立中华医学会罕见病分会”的提案，并且在罕见病医疗保障、医疗救助和孤儿药上呼吁制定相关制度。在“健康中国”的大背景下，在精准医疗逐步落地临床的技术条件下，罕见病是很好的突破口，罕见病的研究对于常见病的机制和新药研发也提供了独特的切入点。感谢丁洁教授作为政协委员接受基因慧专访，谈谈她对罕见病、精准医疗、基因检测等的认识和建议。
我为什么在“两会”再次提交罕见病提案
作者：丁洁 教授
全国政协委员 儿科教授
北京医学会罕见病分会主任委员
北京大学第一医院原副院长
基因慧：丁老师,在2017年“两会”期间,您作为全国政协委员再次提出“关于尽快成立中华医学会罕见病分会的建议”,同时您已经连续两年提请指定《罕儿病医疗保障制度》、《罕见病患者救助条例》、《孤儿药法案》，是什么原因促进如此为罕见病发声呢?
丁洁教授：我进入罕见病这个领域是在政协委员这个平台上，关注以后发现我自己在医学领域研究的点也是一种罕见病。因为这个平台，加上我自己研究的这个疾病也是罕见病，因此就更加去深入关注，随着了解的加深，就更加有感情，就越发不能割舍，觉得这里边有很多事情值得我们去花精力去做。
图：丁洁教授在2017“两会”上（经作者授权发布）
基因慧： 罕见病虽然患病人数比例小，但在我国有罕见病患者约2500万人，美国早在1983年颁布《孤儿药法案》，欧盟在1999年颁布了《欧洲联盟罕见疾病行动方案》，罕见病，不罕见。那么，关注罕见病的研究、包括孤儿药在内的治疗对于罕见病群体的医疗保障、以及健康中国的愿景有什么实质性的意义，请您从临床医生角度谈一谈。
丁洁教授： 世界各国关注罕见病孤儿药的意义主要有以下两点：首先是社会文明、医学进步的体现；其次，不管是常见病还是罕见病，应该得到同等程度和同等质量的关怀。
但是对于中国，除了这些意义以外，我觉得更有意义的一点是，因为我们要实现中国梦。现在正好也是改革的一个关键点，这些罕见病，很多都是疑难的、发现之后病情严重的、而且非常需要更新的医疗技术手段来进行诊断和治疗。
因此在这个时候关注罕见病，我觉得有它特殊的意义。就只有在这样的政策和技术背景下，才能实现对罕见病群体的医疗保障，更能体现出我们的科学技术水平和对人的关怀程度。
基因慧： 据研究报道，耶鲁大学通过研究罕见高血压病，发现相关基因靶点和通路，从而促进降血压药ARB的研制；对罕见的无痛症患者的研究发现SCN9A基因靶点，从而研制新型止痛药SCN9A抑制剂也在临床试验中，您能和基因慧读者分享下罕见病研究除了对罕见病患者有帮助之外，对于新药研发以及精准医学研究有什么推动作用呢？
丁洁教授： 罕见病有很多特殊的地方，其中之一罕见病当中的70%-80%都是因为基因突变所导致，而且这其中很多是单基因的突变。在这种情况下，从医学研究的意义上来讲，研究清楚罕见病，可能就可以解释一大类疾病的发病机制，这些机制对于研发和诊断的手段，或者是找到治疗的靶点，都有不可替代的作用。因此从这个层面上来讲，罕见病研究有着特殊的贡献。
基因慧： 2016年12月作为科技部“精准医学研究”专项的“罕见病临床队列研究”启动，您作为儿科专家也发表了重要讲话。精准医学作为新兴的领域，特别是基因检测的临床应用上，为什么会把罕见病作为首要切入点呢？罕见病研究和诊疗又能够如何推动精准医疗的发展呢？
丁洁教授：精准医学有很深很广的意义， 这里我们不深入讨论。狭义地理解，精准医学是希望在诊断和治疗层面上更精确、更个体化；不但提高准确性，同时还可以带来其他的作用，比如减少或避免毒副作用，降低医疗整体费用等。罕见病的特征之一是大部分都是基因突变，或者说单基因突变导致的，因此，以这个为切入点进行的研究，恰恰和精准医学现在的理念是一致的，也能够有很好突破，产生从科研、到临床到产业的成果。整体来说，以罕见病为抓手去协作，是在完成整个精准医学理念指导下，医学健康领域整体工程中的一个工作重点。
基因慧： 关于精准医疗中的技术之一，基因检测，目前很多家长非常关心基因检测的用途，而市场上良莠不齐，出现天赋基因，混淆广大不知情年轻父母的视听，您作为儿科专家，能向广大的家长读者分享下，基因检测在临床上，对于儿科能够真正有帮助的有哪些方面呢？
丁洁教授：基因检测不是万能的，同时，由于技术的水准要求更高、更精准，而且检测出的数据需要专业的解读，所以我觉得一定不要滥用。但是，基因检测确实给患者和家庭带来很多的好处。
1）部分疑难重症、疑难杂症，可以通过基因检测得到最终的确诊；
2）基因检测还能够为家庭再生育带来一个重要的参考依据，因为经过基因检测明确遗传方式或者致病位点，因此在做产前检测等一系列生育健康的检测诊断时，可以有参考的精准数据；
3）基因检测还让我们对研究疾病发病机制、发现疾病的药物靶点也带来了非常大的希望。
因此，基因检测，不仅是对患者和家庭带来益处，同时在数据层面对整个医学的进步和医疗体系的提升也有非常重大的贡献。
基因慧： 落地精准医疗、实现健康中国的愿景，有很多挑战和机遇。作为临床专家，您能谈谈目前的最主要的三点挑战，请我们的政策制定者、产业界、科研界、临床界一起携手关注、面对并协作解决。
丁洁教授： 首先要说的是机遇和挑战是并存。机遇在先，对于精准医疗和健康中国，首先就得益于自大环境，不论是国家的政策，还是国际国内的科技进步，我觉得比以往任何时候都有更多的机遇。比如基因检测，过去一般是用于科研，而且要花费很大的成本以及很长周期，但现在基因检测已逐渐的应用于临床实践，让患者和很多家庭直接得到益处，所以，精准医疗的机遇是非常大的。同时，也存在很多挑战。我认为主要的挑战的可以归纳到这么几点：
1）第一，因为精准医疗属于医疗健康领域，特别是涉及到病患的诊疗，对参与其中科研、医务工作者及各方人员要求很高。这里就存在一个很大的挑战，即，临床一线的医生一定要跟上技术的进步，将理论结合实践，真正的去理解这些新兴技术的内涵和对于临床的意义。
2）第二，精准医疗技术在飞速发展，而如何将新兴技术应用到到我们的临床实践当中比以往提出更大的挑战，不像一般的检测那么简单。我认为我们要重新梳理这些新兴的、花费成本较高的精准医疗技术，应该怎么样去规范，确定适应症和禁忌症，以及制定从申请、检测到报告各个环节的规范和标准等。
3）第三，在技术取得巨大进步的前提下，当前的精准医疗需要多方协作，比如说基因检测、分析和解读中的种种环节：临床实践中在什么样情况，医生有必要去开基因检测的申请单呢？基因检测的结果出来以后，应该是由医生解读给病人，医生怎么来解读这样的报告？解读以后又能给病人带来诊疗、康复等方面哪些帮助呢？这些环节的具体落地，形成临床路径的闭环，多方协作，促进基因检测等新兴技术能够切实地落地临床，都是新的挑战。
基因慧： 2016年的精准医学元年刚过，2017年科研技术到临床的转化蓬勃发展，政策规范也在加快制定。作为罕见病的呐喊者、儿科专家和儿科医生，请您用一段话寄语2017年。祝您2017年健康如意~
丁洁教授： 在当今的科技进步下，在国家提出的“健康中国”的这样的大目标下，作为我们医务工作者就更要抓住这个机遇，迎接挑战，发挥我们特有的作用。因为我们要面对病人，医务工作者的作用是其他角色不能替代的。我们不能在新的环境下固守着以前的观念，在科技进步、“健康中国”这样大的命题和环境下，我们要不断地深化学习、改变自己，才能够在这个挑战中的发挥我们应有的作用，为广大百姓的健康做出我们新的贡献！谢谢！
第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术大会
参会费：免费
大会时间：2017年3月18日 8：00-17：30
会议地点：北京金台饭店（北京市西城区地安门西大街38号）
详情请长按二维码识别：
国际儿科肾脏病学会（中国）培训中心会员招募
招募对象：医学本科以上学历、有儿内科执业医师证书并有三年以上儿科临床工作经验、有一定英语基础的儿科医生。
详情请长按二维码识别：
渝公网安备 50011202502165号
